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多系统萎缩症は难治性の神経変性疾患の一つで、α-シヌクレインタンパク质を含む凝集体が主にオリゴデンドログリア细胞内に认められることが特徴です。しかし、その発症机构が不明であり、有効な根本的治疗法が存在しません。また、従来、多系统萎缩症は遗伝性の病気ではないと考えられてきましたが、稀に家族性に発症する家系例が存在することが発见され、家系内の発症に强く関わる遗伝因子の存在が示唆されていました。

© Shoji Tsuji. 機能障害を起こすCOQ2遺伝子変異が、家族性?孤発性多系統萎縮症と関連することが分かった。

東京大学医学部附属病院 神経内科 教授 辻省次らの研究チームは、多系統萎縮症の病態を解明するために、稀な家系例に注目して大規模並列シーケンサーを駆使したゲノム解析を行い、一般の孤発症例に解析を広げることによって、家族性?孤発性に共通して病気の発症と関わる遺伝子（COQ2遺伝子）が存在することを初めて発見しました。COQ2遺伝子はコエンザイムQ10の生合成に必須な酵素であるCOQ2タンパク質をコードする遺伝子です。COQ2タンパク質の機能低下による電子伝達系の障害、酸化的ストレスへの脆弱性が、多系統萎縮症の発症と関連する可能性があることから、今後、有望な治療法の開発が期待されます。

なお、本研究の成果は、日本、ヨーロッパ、北米の国际多施设共同研究チームを组むことによって得られたものです。

论文情报

Mitsui J, Matsukawa T, Ishiura, H, et al.,
“Mutations in COQ2 in Familial and Sporadic Multiple-System Atrophy”,
The New England Journal of Medicine Online Edition: 2013/6/12, doi: 10.1056/NEJMoa1212115.

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