热性けいれん重积后の急性脳症を発症しやすい遗伝的素因の解明
© Masashi Mizuguchi. けいれん重積型（二相性）急性脳症の頭部MRI拡散強調画像。発症（熱性けいれん重積）の3～5日後に大脳皮質下白質に高信号病変が出現する。この症例では両側の前頭葉に病変が認められた。
东京大学大学院医学系研究科の水口雅教授、斋藤真木子助教らの研究グループは、アデノシン础2础受容体遗伝子の多型がけいれん重积型（二相性）急性脳症の遗伝的背景であることを明らかにしました。この型の急性脳症は日本人小児にしばしば生じ、热性けいれん重积に続いて意识障害をきたし、后遗症として知的障害、运动麻痺やてんかんなどを残します。现状では発症早期の诊断?治疗が确立していません。アデノシンは体内の信号物质（神経修饰物质）で、复数の受容体に结合して作用を発挥します。脳の中には础1受容体と础2础受容体があり、础1には神経细胞の兴奋を抑制、础2础には促进する作用があります。本研究により、急性脳症の発症に础2础作用の亢进、つまりアデノシンを介した细胞内情报の変化が関わっていることが明らかになったので、今后、急性脳症の新しい薬物治疗を开発する际の标的分子が明确になりました。
论文情报
Mayu Shinohara, Makiko Saitoh, Daisuke Nishizawa, Kazutaka Ikeda, Shinichi Hirose, Junichi Takanashi, Junko Takita, Kenjiro Kikuchi, Masaya Kubota, Gaku Yamanaka, Takashi Shiihara, Akira Kumakura, Masahiro Kikuchi, Mitsuo Toyoshima, Tomohide Goto, Hideo Yamanouchi, Masashi Mizuguchi,
ADORA2A polymorphism predisposes children to encephalopathy with febrile status epilepticus.
Neurology Online Edition: 2013/3/27 doi: 10.1212/WNL.0b013e31828f18d8.
