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原発性胆汁性肝硬変とは、中高年女性に多い原因不明の胆汁うっ滞性肝疾患であり、国内の患者数は比較的少ない（患者総数は全国で約5 ? 6万人と推定）が、進行すると黄疸、肝不全となり肝移植以外に救命方法がない難病である。

肝臓難病（原発性胆汁性肝硬変）遺伝要因のゲノム全域探索 © Minoru Nakamura
新规のリスク遗伝子罢狈贵厂贵15および笔翱鲍2础贵1のほか、欧米集団で报告のある贬尝础、滨尝7搁、滨碍窜贵3なども同定された

本疾患の発症には强い遗伝的素因（疾患感受性遗伝子またはリスク遗伝子）が関与することが示唆されており、すでに欧米では21种类のリスク遗伝子が同定されている。これらが集団差を超えて本疾患発症に共通であるか否かは、疾患の発症机构の解明だけではなく、人类の进化と疾患との関连の解明のための人类遗伝学上の重要课题である。特に日本人のような比较的遗伝的均质性の高い集団における疾患感受性遗伝子の同定は世界の注目するところであった。

長崎大学大学院医歯薬学総合研究科　中村稔教授（長崎医療センター臨床研究センター客員研究員）を代表とする全国規模の肝疾患共同研究グループと東京大学大学院医学系研究科 人類遺伝学教室　徳永勝士教授らは、原発性胆汁性肝硬変患者1,500名と健常者1,200名のDNA検体を用いてゲノムワイド関連解析（GWAS）を行い、日本人原発性胆汁性肝硬変の発症に関わる新たなリスク（感受性）遺伝子2個のほか、欧米集団でも報告された10個余りのリスク遺伝子も同定した。

今回新たに同定されたTNFSF15、およびPOU2AF1と呼ばれる遗伝子は、罢リンパ球や叠リンパ球などの免疫担当细胞の成熟や分化に重要な役割を果たしている遗伝子であり、これらの遗伝子の个人差（遗伝子多型）が日本人の原発性胆汁性肝硬変発症に関わっていることが明らかになった。　彼らの研究により、リスク遗伝子に集団间で差があること、ただし、疾患発症経路は共通であることが示唆された。

さらに、リスク遗伝子を同定したことは、原発性胆汁性肝硬変の根治的治疗法の开発の大きな足掛かりとなると期待される。

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论文情报

Minoru Nakamura, Nao Nishida, Minae Kawashima, et al.,
“Genome-wide association study identifies TNFSF15 and POU2AF1 as susceptibility loci for primary biliary cirrhosis”,
American Journal of Human Genetics Online Edition: 2012/09/21 (Japan time), doi: 10.1016/j.ajhg.

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